期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
先天性肌强直一例
赵桂芬；王锋；任永昌；付剑亮
关键词：收缩, 血清肌酸激酶, 肌肉肥大, 肌强直, 混合相, 腓肠肌, 电位, 波幅, 健美运动员, 肌源性损害, 肌纤维肥大, 智力发育, 治疗随访, 站立, 纤维萎缩, 时限, 面部表情, 近亲婚配, 肌电, 干扰
摘要：患儿 男，8岁。因自幼行动笨拙，于2000年9月2日就诊。自幼儿时其行动迟缓、笨拙，约2岁半方挪步行走，起步费力。4岁时全身动作均显笨拙，咀嚼缓慢，6岁上学后，写字潦草，动作缓慢。现面部表情怪，笑时持久，遇光瞬目时需长时间方能重新睁开眼睛。全身肥壮、肌肉发紧，站立下坐时躯干及下肢不能屈曲，而呈跌坐状，上阶困难。智力发育与同龄儿相仿。查体：身高120 cm，体重30 kg。神志清，精神好，反应灵活，答话准确。全身肌肉肥大，可见肌球，体型酷似健美运动员貌。行动僵直、笨拙、瞬目发笑后面肌不能立刻放松，双手握物、持笔时僵硬、书写潦草，站立、迈步、上阶均显示肢体僵、动作笨，反复活动后四肢僵直稍见好转，但仍不能达到正常的程度。叩击肌肉时肌球尤明显。病理检查：左侧三角肌送检，示部分肌纤维肥大，大部份肌纤维萎缩，见肌核内移及链状排列现象。血清肌酸激酶正常。肌电图示：左腓肠肌，针电极提插、叩击肌腹、刺激及随意运动时，均可诱发出肌强直电位，频率渐增又渐减，电压344 uV伴俯冲轰炸机音。右胫前肌：插入电位延长，小力收缩(5波平均)时限5.28 ms，波幅276，多相波40%，大力收缩见干扰混合相，波幅152 uV。左腓肠肌：插入电位延长，小力收缩(5波平均)时限5.0 ms，波幅220.8 uV，多相波60%，大力收缩见干扰混合相，电压240 uV。肌电印象：肌源性损害，符合肌强直表现。治疗：强的松1.5 mg/kg/d，苯妥英钠5 mg/kg/d，分3次口服，5月后随访，病情稍见缓解，现仍治疗随访中。父母非近亲婚配，无遗传病史，家族中无类似患者。
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