期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个β地中海贫血复合δβ地中海贫血家系的表型与基因型分析
李志琴；莫秋华；钟雄林；刘兰平；徐湘民
关键词：β地中海贫血, δβ地中海贫血, 产前诊断, 基因缺失
摘要：目的 调查一种缺失型δβ地中海贫血(简称地贫)基因型与表型的关系，探索进行β地贫复合该缺失型突变高风险胎儿的快速产前诊断方法。方法 以表型和基因分型进行家系分析。表型分析采用红细胞指标和血红蛋白电泳分析；用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测δβ地贫缺失突变；用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变；并对一例该型地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断。结果 先证者(重症地贫)为一种缺失型δβ地贫与β地贫双重杂合子，其δβ地贫基因遗传自母方，在该家系3代9名成员中共检测到4例携带了这一基因，其表型和基因型结果相互吻合；β地贫基因(密码子41-42-CTTT移码突变)遗传自父方。对该家系的重症地贫高风险胎儿进行产前基因诊断的结果显示，胎儿的基因型完全正常。结论 在国内首次报告由缺失型δβ地贫基因与β地贫移码突变双重杂合导致的重症地贫高风险胎儿的产前诊断结果。采用的技术简便、快速，可用作同类事件的参考。
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