期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
单管双向等位基因专一性扩增的单核苷酸多态分型的新方法
姜正文；施锦绣；杨爽；张晨辉；江宏铨；陈竺；金力；卢大儒；黄薇
关键词：单核苷酸多态, 单管双向等位基因专一性扩增, 单核苷酸多态分型
摘要：目的 建立一种基于等位基因专一性PCR原理的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)分型新方法：单管双向等位基因专一性扩增(single-tube bi-directional allele specific amplification, SB-ASA)，并考察专一性引物的3′端第3位碱基不配对对特异延伸的影响。方法 一个PCR反应体系包含两个3′末端分别与SNP两个等位基因特异结合的引物，它们延伸方向相反，产生长度不同的等位基因专一性扩增产物，同时在两个等位基因特异性引物的3′端第3位碱基引入不配对以增加特异性。PCR产物经琼脂糖凝胶电泳后分析确定样本的基因型。观察在不同的温度条件下，近3′末端引入与不引入碱基不配对时两种引物特异延伸的情况，比较两种引物能特异延伸的退火温度(annealing temperature, Ta)范围。结果 对于4个不同类型的SNP位点，SB-ASA都成功地分型了36个样本，与直接测序的结果完全一致。两条专一性引物3′端第3位碱基引入不配对后，能特异延伸的退火温度Ta范围分别从64℃～69℃、60℃～62℃扩大到46℃～66℃、56℃～61℃。结论 SB-ASA是一种简单快速而有效的SNP分型新方法；在等位基因专一性PCR体系中，专一性引物3′端第3位碱基引入不配对能增加引物对两个等位基因的区分能力。
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