期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
t(3;10)、t(X;3)平衡易位各一例
宋兰林
关键词：外周血培养, 染色体核型, 近亲结婚, 患者父母, 原发性闭经, 不良生育史, 自然流产, 子女, 子宫, 孕期, 有害物质, 未婚, 身体健康, 人工周期, 卵巢, 家系调查, 妇科检查, 放免检测, 幼稚型
摘要：例1 男,30岁.结婚2年余,其妻怀孕3次均于妊娠50～80天内自然流产.夫妇表型正常,身体健康,非近亲结婚.其妻孕期无有害物质接触史及感染史.外周血培养制备染色体,G显带分析,核型为46,XY,t(3;10)(3qter→3p23∷10p15→10pter;10qter→10p15∷3p23→3pter),其妻核型正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,无不良生育史.患者系第2胎,足月顺产.出生时其父母年龄均为30岁,母孕期正常.其兄已婚并有3个正常子女,其弟未婚.父母、兄弟及兄之子女染色体核型均正常. 例2 女,22岁,未婚.因原发性闭经就诊.查体:智力正常,身高156 cm,体重50 kg,无颈蹼且后发际不低,双侧乳房发育较差,阴毛、腋毛稀少.妇科检查:外阴幼稚型、肛查子宫小;B超检查子宫3.3 cm×2.9 cm×1.9 cm,右侧卵巢1.6 cm×1.4 cm,左侧卵巢1.6 cm×1.1 cm.用雌激素行人工周期治疗无撤退性出血.内分泌放免检测:FSH 60.9 μg/L(卵泡期正常值1.5～10 μg/L);LH 35.2 IU/L(正常值2～1.5 IU/L);E2 15.9 pmol/L(正常值44.4～177.6 pmol/L).外周血培养制备染色体,G显带分析,核型为46,X,t(X;3)(Xpter→Xq24∷3q27→
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