期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
产前诊断46,XX,t(5;6)平衡易位一例
刘丽；陈胜湘
关键词：产前诊断, 细胞遗传学检查, 携带者, 核型, 分裂相, 正常值范围, 自然流产, 贴壁培养, 胎死宫内, 生长参数, 近亲结婚, 畸形儿, 遗传病, 脊柱裂, 超检查, 制片, 羊水, 监视, 家族, 计数
摘要：携带者女,30岁.孕21周,因曾生过畸形儿要求产前诊断.曾自然流产两次,均于孕1+月时无任何诱因胎死宫内.1999年足月娩出一畸形男婴,脊柱裂.细胞遗传学检查:携带者核型为46,XX,t(5;6)(5pter→5p11∷6p11→6pter;5qter→5q11∷6q11→6qter).丈夫核型为46,XY.夫妇非近亲结婚,家族中无遗传病史. 查体:宫底脐下一横指,B超检查各项生长参数在正常值范围.2000年11月8日,B超监视下抽羊水64 ml,贴壁培养.7天收获,制片,G显带,计数50个分裂相,镜下分析10个分裂相,核型为:46,XY,t(5;6)(5pter→5p11∷6p11→6pter;5qter→5q11∷6q11→6qter)mat(图1).
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