期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
t(11;22)携带者生育部分22三体一例
李莉；钟立；刘菊年；杨宝珍
关键词：携带者, 细胞遗传学检查, 淋巴细胞培养, 患儿, 完全性腭裂, 剖宫产儿, 近亲结婚, 核型, 父母, 遗传病, 线接触, 先天性, 外周血, 流产史, 接触史, 家族史, 分裂相, 孕期, 年龄, 母体
摘要：患儿女,3天.因先天性完全性腭裂到遗传室就诊.系第5胎,剖宫产儿.出生时一般情况好,但哭声不清脆.母孕时年龄36岁,自述孕期无服药史,无X线接触及毒物接触史,曾有4次自然流产史.患儿父母体健,非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:取父母外周血淋巴细胞培养,G显带,镜下分析30个中期分裂相,患儿核型为47,XX,+del(22)(pter→q12∶)mat.母亲核型为46,XX,-22,+del(22)(pter→q12∶),t(11;22)(11pter→11q25∷22q12→22qter),父
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