期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体核型异常五家系
姚宏；李力
关键词：染色体核型异常, 患者, 流产史, 家系调查, 常规分析, 外周血, 自然流产, 外生殖器, 不良生育史, 妇科检查, 智力障碍, 结婚, 发育迟缓, 表型, 智力低下, 月经, 人工流产, 母亲, 核型分析, 规则
摘要：例1 女,27岁.因结婚3年流产6次就诊,均为孕2月余自然流产.查体:表型正常,第2性征及外生殖器发育良好,月经规则.妇科检查:宫颈正常,子宫前位,大小、活动好,双侧附件正常.外周血染色体核型G带常规分析,核型为46,XX,t(7;9)(7pter→7q32∷9p13→9pter;9qter→9p13∷7q32→7qter).家系调查:其父、兄核型正常.母亲有4次流产史,核型与患者一致.例2 男,37岁.智力、表型正常.与一智力障碍的妇女结婚,两年后生育一男孩,智力低下,发育迟缓,11个月仍不会坐,手不能握物.外周血染色体核型G带常规分析,核型为45,XY,t(13;14)(q11;q11).家系调查:对患者父、母及3个弟弟和儿子进行核型分析,发现:其父和3个弟弟均与患者有相同的易位核型,三弟和四弟为双胞胎,其母和患者儿子核型正常.例3 女,29岁.因结婚5年流产4次就诊,除第1胎为人工流产外,其余3次均为孕2月余自然流产,每次受孕均间隔1年以上.查体:表型正常,第2性征及外生殖器发育良好,月经规则;妇科检查正常.外周血染色体核型G带常规分析,核型为46,XX,t(13;18)(13pter→13q34∷18q21→18qter;18pter→18q21∷13q34→13qter).家系调查:患者母有3次流产史,生育了患者及弟弟,其父与患者有相同的核型,母亲和弟弟均正常.患者唯一的一位姑姑核型与患者核型一致,在流产2次后生育一子,核型正常,且已婚已育,无不良生育史.据患者父亲回忆,其祖母有流产史,但已病故,无法追寻核型来源.
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