期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Turner综合征合并病态窦房结综合征一例
严铭玉；王鸣如；王海；王骏；赵星祥；杨钢
关键词：左室舒张末期内径, 检查, 液性暗区, 患者, 主动脉根部内径, 左室射血分数, 祖父母, 右心, 先天性心脏病, 慢性支气管炎, 窦性心动过缓, 先天性畸形, 三尖瓣返流, 超声心动图, 病态窦房结, 左室收缩, 左房内径, 子宫, 脂肪组织, 诊断
摘要：患者女,44岁,未婚.因劳累后心悸、胸闷10余年,加重2月,伴反复黑目蒙2周入院.患者为第5胎,足月顺产,其母在妊娠期无风疹、病毒感染及服用特殊药物史.祖父母、外祖父母及父母均非近亲结婚.其父死于“冠心病、慢性支气管炎感染”,母及4位姊姊发育均正常,家中无先天性心脏病及先天性畸形患者.患者属原发闭经.查体:身高1.42 m,体重43 kg,血压110/50 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),智力正常,吐词不清,眼睑无下垂,腭裂延及悬雍垂致其分离,耳廓无畸形,发际低,颈蹼,双肘外翻,蹼状指,四肢活动正常,乳房未发育,腋毛、阴毛无生长,外阴婴儿型,肛诊未触及子宫及附件.血及大小便常规、血沉、血电解质、肝、肾功能均正常.心电图检查:窦性心动过缓,频发房早,短阵房速,频发室早,频发交界性逸搏,部分呈逸搏心律,符合病态窦房结综合征诊断.X线检查:两上肺静脉稍增宽,右心缘明显突出.超声心动图检查:左室舒张末期内径53 mm,左室收缩末期内径34 mm,主动脉根部内径26 mm,右房内径56 mm×40 mm,左房内径51 mm×40 mm,左室后壁液性暗区,收缩期12 mm/舒张期8 mm,前心包液性暗区8 mm.左室射血分数0.66.超声诊断心包少量积液,右房轻度扩大伴轻、中度三尖瓣返流,右室外心尖至房室沟处存在性质难定、回声不均的阴影.腹部两维超声检查:两侧卵巢未显示,幼稚型子宫,肝、胆、胰、脾正常.CT检查:右心增大,缘膨出,肺动脉隆起扩张,左心房稍增大,左心室基本正常,右心室前可见一低密度阴影,可能为脂肪组织.
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