期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
t(1;2)伴流产一例
施丽华；黄立平
关键词：患者父母, 染色体检查, 生育史, 近亲结婚, 细胞遗传学检查, 外周血淋巴细胞, 异常核型, 分裂相, 有害物质, 阴道出血, 药物流产, 兄弟姐妹, 再妊娠, 家系, 常规培养, 产前诊断, 盆腔炎, 抗菌素, 接触史, 刮宫术
摘要：患者女,30岁.结婚3年,妊娠3次.第1胎孕80+天,因患盆腔炎使用抗菌素,行药物流产.第2、3胎均于孕80+天,出现阴道出血,保胎无效.B超提示有胚囊、无胚芽,行刮宫术.后两次孕期无有害物质接触史.查体:身高150 cm,体重45 kg,其他无异常.丈夫表型及智力正常.非近亲结婚. 细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,计数50个中期分裂相,镜下分析10个分裂相.患者核型为:46,XX,t(1;2)(1qter→1p36∷2q21→2qter;2pter→2q21∷1p36→1pter)(图1).丈夫核型正常. 患者父母非近亲结婚,生育史正常.兄弟姐妹共4人,其他3人均已结婚生育,无异常生育史.家系中其它成员人未行染色体检查. 讨论患者父母及家系中其它成员无异常生育史,但未行染色体检查,患者的异常核型来源不详.患者再妊娠时应及时作产前诊断.
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