期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
11例D/G易位型先天愚型染色体核型分析及家系调查
张伟；陆玲玲；陈永芬
关键词：易位型先天愚型, 染色体核型分析, 先证者, 表型, 智力低下, 家系调查, 母亲, 流产史, 细胞分裂相, 染色体标本, 自然流产, 性别年龄, 系统分析, 常规检查, 家系成员, 家庭成员, 调查情况, 处理分析, 外周血, 图文
摘要：我室检查了300例先天愚型,其中有11例D/G易位型核型.我们对11例先证者及其家庭成员进行了调查及染色体常规检查,制备外周血染色体标本,每例标本用G带处理分析计数50～100个细胞分裂相,用电脑图文系统分析5个G带分裂相,结果见表1. 表1 11例D/G易位型患者家系调查家系成员性别年龄患儿及家系调查情况染色体核型 1先证者女2岁智力低下,先天愚型外貌,爱伸舌,外眼上斜,耳位低,双手通贯掌,草鞋脚46,XX,-13,+t(13q;21q) 母亲女26岁表型正常,自然流产2次45,XX,-13,-21,+t(13q;21q) 外祖父男67岁表型正常45,XY,-13,-21,+t(13q;21q) 二姨女23岁表型正常45,XY,-13,-21,+t(13q;21q) 2先证者男3月先天愚型外貌,双手通贯掌46,XX,-14,+t(14q;21q) 母亲女30岁表型正常,无流产史45,XX,-14,-21,+t(14q;21q) 外祖父男70岁表型正常45,XY,-14,-21,+t(14q;21q) 3先证者男1岁智力低下,先天愚型外貌,眼距宽,鼻梁塌,爱伸舌,外眼上斜,耳位低,双手通贯掌,草鞋脚46,XY,-14,+t(14q;21q) 母亲女38岁表型正常,无流产史45,XX,-14,-21,+t(14q;21q)
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