期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
PAI-1启动子区插入/缺失(5G/4G)多态性与脑血管病的相关性研究
张晨；李江；李玲；罗兵
关键词：脑血管病, 纤溶酶原激活物抑制物, 多态性
摘要：目的初步探讨人类纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogen ativator inhibitor-1,PAI-1)启动子区基因多态性与脑血管病的关系,及其在脑血管病发病过程中的作用.方法通过多聚酶链反应技术和发色底物法(ELISA),测定了96例脑卒中患者和60名健康对照者的白细胞PAI-1启动子区4G/5G多态位点的基因型及血浆PAI-1活性.结果脑梗死(cerebral infarction, CI)组血浆PAI-1活性明显高于脑出血(cerabral hemorrhage, CH)组及对照组,脑梗死和脑出血组中均以纯合子4G/4G基因型患者的PAI-1血浆活性水平高,5G/5G基因型低,杂合子4G/5G基因型居中;4G纯合子基因型与其它二型之间比较差异均有显著性,4G/5G与5G/5G基因型之间比较差异无显著性.CI组4G/4G纯合子基因型与对照组比较差异有显著性(P＜0.05),CI组基因型与CH组及CH组与对照组基因型比较差异均无显著性(P＞0.05).CI组女性4G纯合子基因型患者血浆PAI-1活性与同型男性患者比较差异有显著性(P＜0.05).结论纯合子4G/4G基因型可能是CI发病的危险因素之一,4G纯合子个体可能具有较高的CI发病倾向,尤其可能与女性CI发病相关.
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