期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
汗孔角化症一家系14例
张冀宁；尹璐；张庆瑞；姜彦多
关键词：汗孔角化症, 口腔粘膜, 先证者, 皮损, 面颈部, 检查, 家系, 就诊患者, 褐色, 发病, 自觉症状, 细胞浸润, 同形反应, 四肢, 躯干, 男女比例, 隆起, 疗效满意, 冷冻治疗, 近亲结婚
摘要：先证者(Ⅳ18) 男,18岁,因面颈部褐色丘疹4年就诊.4年前发现面部少量褐色丘疹,无自觉症状,未予诊治.近1年皮疹逐渐增多、扩大,并累及颈部、躯干、四肢及口腔粘膜,影响美观.查体:智力正常,系统检查未见异常.皮肤科检查:面颈部、躯干及四肢(以伸侧为主)散在小米粒至指甲大小褐色丘疹,中央轻度萎缩,边缘色深,呈堤状隆起,口唇及颊粘膜见两处同样皮损.组织病理检查:表皮角化过度,棘层肥厚,堤状隆起部中央为角化不全柱,其下颗粒层消失,真皮血管周围单核细胞浸润,病理诊断:汗孔角化症. 图1 患者家系谱家系调查(图1):4代59人(男33,女26),无近亲结婚,患者14人(男10,女4),病史及体征基本相同.本家系特点:(1)连续4代发病;(2)男女均发病,男女比例为10∶4;(3)发病年龄13～21岁;(4)具有本病典型皮损,其中先证者口腔粘膜受累,Ⅲ22小腿外伤处出现同形反应;(5)部分就诊患者给予冷冻治疗,经过2～3周后皮损结痂脱落,疗效满意.
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