期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性帕金森病一家系11例
田有勇；赵斌；张昌军；贺勇；周少华
关键词：家族性帕金森病, 患者年龄, 发病年龄, 实验室检查, 症状, 肌张力增高, 周围神经, 植物神经, 运动迟缓, 异常发现, 男女比例, 家系调查, 蛋白含量, 先证者, 吸光度, 双下肢, 酶活力, 颅神经, 腱反射, 光密度
摘要：先证者(Ⅵ10) 女,37岁.1年前出现双下肢发僵、乏力、运动迟缓,常便秘.查体:血压143/68 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),表情呆滞、动作及言语减少,语音尚清晰,智能检查无明显异常,颅神经检查正常.颈软,心、肺、肝、脾、肾无异常发现,四肢无明显震颤,肌张力呈铅管样增高,肌力Ⅴ级,腱反射稍弱、对称.实验室检查:血、尿及大便常规、血沉、血糖、肝功能、电解质检查正常,血清铜蓝蛋白含量0.34 g/L,铜氧化酶活力为0.4吸光度(旧称光密度),脑CT无异常.加用L-Dopa治疗后症状减轻. 家系调查(图1):共5代82人,患者11例,男6例,女5例,存活患者年龄37～79岁,发病年龄26～45岁,平均36岁.所有患者均隐袭起病,进行性加重,均具有震颤、肌张力增高及运动减少症状中致少两项,有的还合并植物神经及多发性周围神经受累的症状.本家系具有以下特点:(1)第1代仅一方患病;(2)男女均有发病,发病男女比例接近1∶1;(3)前4代连续有发病患者,第5代尚未发现患者,可能与未到发病年龄有关;(4)双亲无病时,子女中未发现患者.
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