期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
面肩肱型肌营养不良症的分子遗传学研究进展
苏全喜；张成
关键词：面肩肱型肌营养不良症, 分子遗传学, 分子诊断
摘要：面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)呈常染色体显性遗传.大多数致病基因定位于4q35,存在遗传异质性.发现与FSHD相关的DNA重组,即4q35上3.3 kb串联重复单位呈不同拷贝数缺失.以p13E-11为探针检测EcoRⅠ/BlnⅠ双重消化的DNA片段,FSHD患者的消化片段通常小于正常人,从而进行有效的分子诊断.由于FSHD基因尚未鉴定与分离,FSHD的确切发病机理仍未阐明,提出有位置效应变异假说等.目前有一候选基因FRG1.与FSHD相关的DNA重组片段的大小与FSHD临床表型之间显著相关,可较好地解释FSHD患者广泛的临床变异性.
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