期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用长距离PCR技术对60例重型血友病甲进行Ⅷ因子基因倒位的基因诊断
梁燕；季林祥；王立荣；刘敬忠
关键词：长距离聚合酶链反应, 血友病甲, Ⅷ因子, 基因倒位
摘要：目的对天津60例重型血友病甲(hemophilia A, HA)患者作出有无FⅧ基因倒位的基因诊断.方法外周血提取DNA,通过长距离PCR(long distance-polymerase chain reaction, LD-PCR)扩增,0.6%琼脂糖凝胶电泳图谱诊断FⅧ基因倒位.只有11 kb条带者即为FⅧ基因倒位;只有12 kb条带者为野生型,即非倒位;出现11 kb、12 kb两条带者为该倒位携带者.结果被检测的60例患者中21例有FⅧ基因倒位,占35%.结论 LD-PCR技术可用于直接诊断FⅧ基因倒位,是重型血友病甲直接基因诊断的有效方法.
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