期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两代人染色体罗伯逊易位
杨建华；侯南英
关键词：人染色体, 支气管炎, 头颅, 人工喂养, 反复发作, 低钙血症, 抽搐, 常规检查, 鼻梁塌陷, 先证者, 半握拳, 住院, 诊断, 胸透, 体重, 四肢, 顺产, 畸形, 患儿, 发烧
摘要：先证者女,第1胎第1产,足月顺产.出生时会哭,体重3kg.面容苍白,头颅无畸形,小眼裂,五官端正,鼻梁塌陷.肝、脾不大,心、肺正常.患儿现出生已40天仍人工喂养,不能抬头,因发烧抽搐来我院就诊.抽搐时表现双目上视,四肢抽动,双手半握拳,无口吐白沫,每日反复发作5～6次,每次持续约1分钟左右,抽后吃奶正常.住院时头颅CT、胸透、三大常规检查均正常.查血Ca++为1.5mmol/L.初步诊断为低钙血症,支气管炎.
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