期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
t(7;8)平衡易位一家系三代四例
李莉；刘菊年；钟莉；吴若芬
关键词：平衡易位, 先证者, 淋巴细胞培养, 染色体核型, 祖母, 智力低下, 体格检查, 皮肤干燥, 面部抽动, 发育迟缓, 外周血, 会说话, 分裂相, 站立, 营养, 眼球, 顺产, 身体, 情痴, 家系
摘要：先证者女,2岁.第1胎,足月顺产.患儿智力低下,至今仍不会说话,只会傻笑.自出生后经常出现抽搐,发作时表现为面部抽动,双眼球上翻,身体呈角弓反张状,神智不清,持续约1～2分钟后能自行缓解,继而疲乏入睡.体格检查:神清,营养欠佳,发育迟缓,表情痴呆,全身瘫软,不能站立,皮肤干燥、弹性差.父母为姑表亲,均健在.先证者之妹,5月,表型未见异常.祖母,63岁,体健.对该家系及先证者进行了外周血淋巴细胞培养,G显带,每个成员镜下分析30个中期分裂相,结果为先证者、其妹及其父亲、祖母核型均为46,XX(XY),t(7;8)(7pter→cen→8pter;7qter→cen→8qter),见图1.其母染色体核型正常.
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