期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
肾素-血管紧张素系统基因多态性与2型糖尿病脑梗塞的关系
张秀英；王德全；许玲；马玉燕；张胜兰
关键词：2型糖尿病, 血管紧张素Ⅱ1型受体, 血管紧张素Ⅰ转化酶, 基因, 遗传多态性
摘要：目的研究肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensin system, RAS)中血管紧张素Ⅱ的1型受体(type 1 angiotensin Ⅱ receptor, AT1R)基因A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶(angiotensin 1-converting enzyme, ACE)基因插入/缺失(I/D)多态与中国汉族2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, DM2)患者合并脑梗塞的关系.方法分别用PCR及PCR-DdeⅠ酶切法,检测了74例DM2合并脑梗塞患者及78例DM2无脑梗塞患者的ACE及AT1R基因型.结果 DM2合并脑梗塞组与DM2无脑梗塞组AT1R基因型频率的差异无显著性(P＞0.05);脑梗塞组C型等位基因频率显著性升高(6.8% vs 1.9%, P＜0.05;OR=3.696,95% CI:0.977～13.704).DM2合并脑梗塞组与无脑梗塞组相比,ACE DD基因型频率(51.4% vs 33.3%)和D型等位基因频率(69.6%vs 54.5%)均升高(P＜0.05).携带AT1R C型等位基因的DM2个体患脑梗塞的风险增高与其同时携带ACE DD基因型有关(P＜0.05,OR=4.00,95% CI:0.733～21.838).Logistic回归分析显示:ACE DD基因型、收缩压及血清尿酸水平是DM2合并脑梗塞的独立性危险因素.结论 ACE基因I/D多态与DM2并发脑梗塞有关.AT1R基因A1166C多态参与DM2脑梗塞的发病,但其作用是微效的.ACE基因I/D多态与AT1R基因A1166C多态在中国人群DM2脑梗塞的发生、发展中可能存在一定的协同效应.
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