期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
12个非综合征型遗传性耳聋家系mtDNA12S rRNA,tRNALeu(UUR),tRNASer(UCN)及16S rRNA基因序列分析
李为民;韩东一;袁慧军;曹菊阳;杨伟炎;姜泗长;王幼勤
关键词:线粒体DNA, 基因突变, 非综合征型耳聋, 限制性内切酶酶切分析, 基因测序, 母系遗传
摘要:目的探讨mtDNA突变与遗传性耳聋的关系,以及突变家系对氨基糖甙类抗生素(aminoglycoside antibiotic, AmAn)耳毒敏感性差异的原因.方法调查了12个非综合征型耳聋家系;抽取外周血,提取DNA;PCR扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)目的片段,分别以Alw26Ⅰ、ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555G、3243G及7445G点突变;行mtDNA 12S rRNA、tRNALeu(UUR)、tRNASer(UCN)及16S rRNA基因序列测定.结果经酶切及测序证实12个家系具有mtDNA突变,形式为:1555G突变家系10个,7445G突变家系2个,未发现3243G突变家系.基因测序显示mtDNA 16S rRNA基因序列变化形式为:2230G点突变、2230AG插入、2243AG插入及2230AA插入突变,它们在家族性AmAn耳毒敏感性家系中被发现,且呈母系遗传;在AmAn不敏感家系中未被发现.结论单纯1555G或7445G突变家系表现为无诱因的渐进性遗传性耳聋或先天性聋;1555G或7445G突变合并16S rRNA基因突变者对AmAn高度敏感,表现为家族性敏感致聋.
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