期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
结节性硬化症基因外显子4基因突变与多态性研究
方玲；吴志英；王柠；林珉婷；慕容慎行
关键词：结节性硬化症基因, 基因突变, 单核苷酸多态
摘要：目的探讨中国人结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)基因(TSC1)外显子4的基因突变特征及多态现象.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术结合DNA测序对来源于21个家系的25例TSC患者、23名父母及60名正常对照进行了TSC1基因外显子4检测. 结果正常对照SSCP均表现为一种相同的带型.在25例TSC患者中,有1例散发型患者的SSCP带型与正常对照不同,经DNA测序证实该患者在TSC1基因的外显子4发生了352 insA杂合突变.在无症状的23名父母中,有1例患者的母亲亦检测到不同于正常的SSCP带型, 经测序证实发生了347A→C碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为缬氨酸(Val),考虑为一种多态现象.结论 352 insA是一种新型插入突变, 未呈热点分布.347A→C是一种罕见的新单核苷酸多态.
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