期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
上海地区汉族群体HLA-E基因多态性分析
赵亮；范丽安；杨珏琴；姚芳娟；许玲娣
关键词：人类白细胞抗原, 多态现象(遗传学), 连锁不平衡
摘要：目的调查上海地区汉族人群HLA-E等位基因的分布情况及与HLA-A、-B抗原之间的连锁不平衡关系,为探讨HLA-E基因多态性与疾病的关联奠定基础.方法 HLA-A、-B抗原分型采用NIH标准微量细胞毒方法;HLA-E等位基因检测采用聚合酶链反应/序列特异的寡核苷酸探针杂交方法,对201名上海地区汉族正常人进行了调查.结果 HLA-E的5个等位基因在这一人群中共检测到3个,其中E*0101的频率高,为42.29%,其次为E*01032和E*01031,分别占32.84%和24.88%,E*0102和E*0104在所有标本中均未检出.检出的3个等位基因与HLA-A、-B进行两位点等位基因连锁不平衡分析,其观察值与理论值之间除B15/E*01032和A2/E*01032(P<0.05)之外均无显著性差异. 结论中国上海地区汉族人群HLA-E等位基因频率分别为E*0101占42.29%,E*01031和E*01032分别占24.88%和32.84%;HLA-E与HLA-A或-B位点等位基因之间不存在广泛的连锁不平衡.
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