期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Calpain-10基因的SNP组合变异与2型糖尿病及其临床代谢性状的关系
项坤三；方启晨；郑泰山；贾伟平；王延庆；张蓉；李杰；沈坤雪
关键词：Calpain-10基因, 单核苷酸多态, 单倍型组合, 2型糖尿病, 临床代谢性状
摘要：目的观察NIDDM1位点calpain-10基因(CAPN-10)的单核苷酸多态性(SNP)组合与中国人2型糖尿病(type 2 diabetes, T2DM)及有关临床代谢性状的关系.方法 268名上海地区中国人,其中144人为正常糖耐量(NGT)者,124例为T2DM患者.予口服75 g葡萄糖后0、30、60、120及180分钟测血浆葡萄糖(PG)、胰岛素(INS)、C-肽(CP)及游离脂肪酸(FFA),并估测胰岛β细胞胰岛素分泌及组织胰岛素敏感性.检测CAPN-10 UCSNP44、-43、-19及-63基因型.结果 (1)中国人NGT者4个SNP的优势等位基因在UCSNP44为T(频率91%)、UCSNP43为G(89%)、UCSNP19为I(3次32 bp序列重复)(67%)及UCSNP63为C(79%).这些频率与文献报道的其他种群频率间差异有显著性.(2)中国人NGT者中上述4个SNP基因型组合类型共见14种.群体中69%由4种基因型组合构成.按UCSNP44-43-19-63排列,这4种主要组合分别为组合A∶TT-GG-DI-CC(单倍型组合1121/1111)(频率为10%)、组合B∶TT-GA-II-CC(1121/1221)(10%)、组合C∶TT-GG-II-CC(1121/1121)(26%)及组合D∶TT-GG-DI-CT(1121/1112)(22%).(3)CAPN-10上述单个SNP或4个SNP组合频率在NGT及T2DM者间差异均无显著性.(4)NGT者中主要基因型组合亚组间比较中可见临床代谢变量水平在组间呈从正常逐渐向糖耐量异常代谢情况移行的现象.组合A与组合D比较可见前者在糖兴奋后:①PG偏高且高峰后移;②FFA下降少且缓慢,后期无回升;③胰岛素偏高且高峰后移;④有胰岛素敏感性下降倾向.差异有显著性的比较者中半数以上经年龄、性别、体块指数及腰围校正后差异仍然存在.结论 CAPN-10变异与T2DM有关的临床代谢变量水平变异相关.此种相关有赖于CAPN-10基因各变异间形成的单倍型,且有赖于变异单倍型间的组合情况.
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