期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用微卫星DNA基因分型技术进行双生子卵型鉴定
何鑫；朱鼎良；韩战营；王谷亮；初少莉；张伟忠；周怀发；茅守玉；庄启南；赵彦；黄薇；刘晓明
关键词：双生子, 遗传学, 卵型鉴定, 微卫星DNA
摘要：目的用微卫星DNA基因扫描和分型技术建立双生子卵型鉴定法. 方法选取69对同性别双生子、6对异性别双生子和17对同胞对,抽提基因组DNA.单盲设计,随机编号后,采用9对荧光标记的、在中国人群中具有高度杂合度的短串联重复序列(short tandem repeat, STR)引物,进行基因扫描和分型分析,根据这9个STR基因型的一致性来鉴别卵型.结果 9个STR基因型完全一致的63对受检者全部为同性别双生子.6对异性别双生子和17对同胞对的STR基因型均不完全一致.另有6对同性别双生子的STR基因型也不完全一致.经计算采用6个或5个STR位点判定同性别同卵双生的可信性分别大于99.6%和99%.采用全部9个位点判定同性别同卵双生的可信性大于99.95%.结论 STR基因扫描和分型技术为在基因组水平上直接判别双生子卵型,提供了一种准确、可靠的鉴定方法,它还有快速、简便等优点.
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