期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第06期

Fahr病一家系六例

杨素云;刘永强;杨铎;陈瑞科

关键词:实验室检查, 阳性体征, 生化指标, 神经系统, 钙化, 先证者, 染色体, 皮层下, 检查表, 基底节, 对称性, 斑点状, 诊断, 血钙, 图示, 脑电, 间断, 抽搐, 查体, 波幅
摘要:先证者女,12岁.出生3个月无明显诱因出现抽搐,此后间断发作.查体及神经系统检查无阳性体征.实验室检查血钙、镁、磷生化指标正常,染色体无异常.脑电图示:双半球特高波幅2~3/s复形慢波.1岁半时脑CT检查表现基底节对称性钙化,皮层下散在少量斑点状钙化.诊断为Fahr病.