期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Marchesani综合征伴肝母细胞瘤一例
黎少青
关键词：身材矮小, 上腹部, 患儿, 小学二年级, 浅表淋巴结, 外生殖器, 色素沉着, 隆起, 高度近视, 近亲婚配, 肝脏肿瘤, 肺呼吸音, 发育正常, 包块, 移动性, 出血点, 不规则, 浊音, 住院, 智力
摘要：患儿男,13岁.因视物不清10年,发现上腹包块4天入院.患儿自幼视物不清、身材矮小.上小学二年级时发现近视,现已高度近视.智力发育正常.4天前其父发现患儿右上腹部明显隆起.精神、饮食好,无发热、面黄,无消瘦、纳差及体力下降.门诊以“肝脏肿瘤”收住院.父母非近亲婚配.其父身材矮小,指趾粗短,成锹样.其母表型正常.查体:身高136 cm,体重40 kg,面色红润,自动体位,全身皮肤、粘膜无色素沉着、皮疹、出血点及黄染.浅表淋巴结无肿大.颈粗短.双肺呼吸音略粗,心脏无异常.右中上腹部隆起,腹壁静脉显露,右肋下及剑突下可触及大而不规则的实性包块,质硬、不活动、表面不平,无触痛,肝脏边缘不清.脾脏肋下未触及.腹部移动性浊音阴性.肛门及外生殖器无畸形.指趾粗短,手足成锹样.
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