期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Kir6.2基因多态性与2型糖尿病的相关研究
张险峰；杨明功；王长江；刘树琴；吴涤；陈明卫；张秀清；徐希平
关键词：遗传多态性, 内向整流钾通道, 2型糖尿病
摘要：目的研究安徽汉族人群Kir6.2基因E23K和I337V错义突变频率,并探讨两位点多态性与2型糖尿病的关系.方法采用PCR-RFLP技术对275例2型糖尿病(2DM)患者和105名糖耐量正常对照者的Kir6.2两个位点E23K和I337V进行基因型分析,了解本地区汉族人群有无这两个位点的多态性,比较两组基因型频率和等位基因频率有无异同.结果发现Kir6.2基因两位点E23K和I337V的多态,在正常组的突变频率分别为0.43和0.40;突变频率在2型糖尿病组和正常组之间相比差异无显著性(P＞0.05).结论安徽汉族人群Kir6.2基因存在E23K和I337V两位点的多态性,而且该人群中E23K位点等位基因K频率高于文献报道的高加索人群;在本组人群中,未发现Kir6.2两位点的多态性与2型糖尿病关联.
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