期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
祖孙三代携带额外小染色体
赵玉洲；秦瑞英；吴鹏
关键词：祖孙三代, 额外小染色体, 双着丝粒, 红细胞超氧化物歧化酶, 发育正常, 实验室检查, 染色体检查, 阳性, 眼窝凹陷, 外生殖器, 母乳喂养, 病毒抗体, 小角膜, 银染法, 小眼球, 先证者, 巨细胞, 弓形虫, 超检查, 参考值
摘要：先证者 男,5个月,第2胎,足月顺产,母乳喂养.查体:身高67cm,体重6kg.头围44cm,前囟未闭,毛发黄软,额前凸.眼窝凹陷,眼距宽,双侧小眼球,小角膜(右侧角膜不易看到),左眼有轻度光感,视物不能,泪腺发育正常.听觉良好.舌偶外伸.X光线示脊柱无侧弯.B超检查各脏器发育正常.脑CT示颅内无病灶.四肢、外生殖器发育与同龄儿无差异.染色体检查:全部核型为47,XY,+mar.额外小染色体为等臂中位着丝粒小染色体,银染法显示额外小染色体有两对NORs存在,对称地排列在着丝粒两端.G显带小染色体整臂深染.C显带示双着丝粒,且着丝粒明显增大.实验室检查:弓形虫抗体(TOAb IgG)阳性、巨细胞病毒抗体(HCMVIgG)阳性.红细胞超氧化物歧化酶1540 U/gHb(正常参考值1510 U/gHb).
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