期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
血管紧张素原及血管紧张素转化酶基因多态性与高血压之间的关系
叶琼；吴可贵；谢良地；曾开淇；林经安；林从容
关键词：血管紧张素原, 血管紧张素转化酶, 基因多态性, 原发性高血压
摘要：目的:研究血管紧张素原基因(angiotensinogen, AGT)第2外显子M235T等位基因的变异及血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性、在中国正常人群及原发性高血压(essential hypertension,EH)患者中的频率分布,分析基因在EH中的发病作用.方法:应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法,对95名健康体检者和87例EH患者进行AGT基因突变的检测.PCR后直接电泳检测ACE基因多态性.结果:EH患者T235等位基因频率(0.45)高于对照组(0.33),P＜0.05.在男性EH患者与男性对照组中差别更为明显(P＜0.01).在有家族史的EH患者中,ACE D等位基因频率高于正常对照组(0.59 vs 0.41,P＜0.05).结论:AGT基因的突变与EH的发病具有相关性,对男性EH影响可能更大;在有家族史的高血压患者中,ACE D等位基因与EH相关联.
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