期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
妊娠中、晚期300例胎儿脐血染色体核型分析
方群；游泽山；王彩玲；陈建生；苏雪芳；张旭昀
关键词：胎儿, 染色体异常, 胎儿宫内发育迟缓, 脐带穿刺
摘要：目的:分析妊娠中、晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.方法:300例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠18～38孕周时穿刺胎儿脐带血管,抽脐血查染色体核型.结果:发现异常核型23例(7.7%),其中妊娠中期检出异常8.6%(15/174);妊娠晚期6.3%(8/126),P=0.77.三体为主要的染色体异常,占异常核型的60.9%(14/23).其中21三体占39.1%(9/23),平衡易位次之,占21.7%(5/23).高龄孕妇21三体儿的检出率为5.4%(5/92);非高龄组1.9%(4/208),P=0.26.胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)组异常核型检出率高达26.3%(5/19).平衡易位组为38.5%(5/13).结论:在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为7.7%,染色体三体、尤其21三体是妊娠中、晚期主要的异常核型,是高龄以及IUGR常见的染色体异常.
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