期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Machado-Joseph病的选择性病理改变及分子生物学基础
邵自强；王国相
关键词：选择性, 病理改变, 分子, 脊髓小脑共济失调, 常染色体显性遗传, 锥体外系征, 神经变性病, 形成机理, 临床表现, 肌肉萎缩, 锥体系, 学术界, 分类学, 眼震, 学者, 倾向, 疾病, 成果
摘要：Machado-Joseph病(Machado-Joseph disease,MJD)是一种常染色体显性遗传的神经变性病,具有突眼、眼震、进行性共济失调、锥体系和锥体外系征,以及肌肉萎缩等临床表现,并有早现倾向.国际疾病分类学已将MJD归入脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),称MJD为脊髓小脑共济失调Ⅲ型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3),是SCA中常见的病种[1,2].尽管各国对MJD的研究取得了丰硕的成果,但MJD高度选择性的病理改变的形成机理一直不为学术界所认识,学者们正在为此探讨.
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