期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征
宋明浩；李麓芸；傅俊江；李秀蓉；卢光琇
关键词：甲基化特异性聚合酶链反应, 甲基化, Prader-Willi综合征
摘要：目的:探讨一种高效、快速检测Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)的方法.方法:采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR),其作用原理基于DNA经亚硫酸氢钠处理后,来自父方非甲基化序列的胞嘧啶转变为尿嘧啶,而来自母方甲基化序列则保持不变,随后用具有高度特异性的引物进行扩增.结果:PWS患者的DNA经亚硫酸氢钠处理后,扩增仅能得到来自母方甲基化序列174 bp的产物,与用PW71B印迹杂交甲基化分析结果一致,与临床诊断相符,确诊为PWS.结论:MSPCR可检测由目前已知3种机理导致的PWS,是一种有效的首选筛查方法.
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