期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症患者家系调查中的应用
朱大明；陈在嘉；陈保生；陆宗良；吕新跃；寇文镕；徐义枢；孙继良；曾武威；杨跃进；陈纪林；高润霖；杜怀明；马咸成；许海燕
关键词：家族性高胆固醇血症, 聚合酶链反应-单链构象多态性分析, 家系分析
摘要：目的 探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strain conformation polymorphism, PCR-SSCP)在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemiac, FH)患者家系分析中的应用价值.方法 对于经PCR-SSCP筛查、DNA序列分析证实的4例FH患者(1例纯合子FH外显子7发生点突变,1例杂合子点突变位于外显子14,2例杂合子点突变位于外显子4的3′部分),用PCR-SSCP分析各家系成员共23例,并对基因型和表型进行比较.结果 各家系成员均从基因水平明确了诊断,23例个体中,除先证者外,还发现1例纯合子,8例杂合子.结论 PCR-SSCP可对FH先证者家系进行分析,并对其家系成员早期诊断,以便提供咨询和指导.
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