期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人消化道肿瘤发病的遗传背景因素——错配修复基因hMLH1错义突变Va1384Asp
王亚平；周建农；李忠佑；王建东；李金田；高长明；高萍
关键词：hMLH1基因, 错义突变, Val384Asp, 病因学, 消化道肿瘤
摘要：目的 探讨中国人中存在的错配修复基因hMLH1 Val384Asp在大肠癌、胃癌、食道癌发病中的作用.方法 中国汉族人101例大肠癌患者、79例胃癌患者、76例食道癌患者、79例和76例胃癌和食道癌患者的亲属、100名正常对照,各取正常体细胞,提取基因组DNA.PCR-SSCP和DNA序列分析技术检测hMLH1基因的第12外显子,比较分析Val384Asp的检出率.结果 6%的正常人携带hMLH1基因Val384Asp;小于45岁的大肠癌患者中hMLH1基因Val384Asp的检出率高于正常对照(P＜0.05);显著性差异还存在于具有癌症家族史的胃癌患者及其亲属与正常对照的比较(P＜0.05和P＜0.01);食道癌患者及其亲属与正常对照之间的比较无显著差异(P＞0.05).结论 中国汉族人中hMLH1基因Val384Asp等位基因频率约3%,这一错义突变可能在中国人部分大肠癌、胃癌的发病中起作用.
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