期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
MTHFR基因C677T多态与神经管缺陷及先兆子痫关系的研究
李克深；郑冬梅；薛雅丽；孙延芝；陈黎明；郭劲柏；张贵寅；李璞
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因, 聚合酶链反应, 神经管缺陷, 先兆子痫
摘要：目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态与神经管缺陷(neural tube defects,NTD)及先兆子痫发生的关系.方法 采用PCR/RFLP技术对27位生过NTD患儿的母亲和24位生过正常孩子的母亲,以及57例患过先兆子痫的妇女和120名正常对照妇女进行了MTHFR等位基因检测.结果 (1)正常对照母亲组中VV基因型的频率为0.13,而生过NTD患儿母亲组中VV基因型的频率为0.33,携带VV基因型的母亲生NTD患儿的危险性比非VV基因型的母亲提高3倍;(2)患过先兆子痫的妇女组中VV基因型的频率为0.31,而未患过先兆子痫的对照组中VV基因型的频率为0.15,VV基因型的妇女患先兆子痫的危险性比非VV基因型的妇女提高2.5倍.结论 MTHFR基因C677T多态与NTD及先兆子痫的发生有关.
友情链接