期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例
曾峰
关键词：肌纤维, 萎缩肌, 肌张力低下, 腓肠肌活检, 下肢肌力, 吞咽困难, 四肢, 衰竭死亡, 上肢肌力, 皮肤感觉, 反射消失, 治疗, 肢体, 体型, 体检, 进食, 活动, 呼吸, 横纹, 肺炎
摘要：例1 男,13个月,第1胎第1产.出生2个月时发病,肢体无力,3个月不能竖头,1岁时不会坐.因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院.体检:体型稍肥胖,四肢细小,指(趾)不能活动.四肢肌张力低下,上肢肌力Ⅰ级,下肢肌力Ⅱ级.腱反射消失.皮肤感觉正常.胸片示肺炎.查CPK正常.腓肠肌活检见肌纤维呈束状萎缩,在萎缩肌束群内肌纤维仅见少许肌浆,萎缩肌纤维纵横纹清晰.治疗无效,终因呼吸衰竭死亡.
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