期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
云南省两种G6PD基因突变的检测
杨昭庆；褚嘉佑；许绍斌；洪坤学；卫灿东
关键词：云南省, 基因突变, 突变类型, 新生儿高胆红素血症, 缺乏症, 中国人, 少数民族地区, 药物性溶血, 缺陷, 红细胞葡萄糖, 现报告如下, 溶血性贫血, 磷酸脱氢酶, 磷酸戊糖, 分子基础, 分布特点, 遗传性, 还原型, 核黄疸, 关键酶
摘要：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD),是磷酸戊糖旁路中产生还原型辅酶Ⅱ(reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate, NADPH)的关键酶.G6PD的缺陷可导致蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素血症乃至核黄疸、感染性溶血及非球形细胞溶血性贫血等,G6PD缺乏症是一种常见的人类遗传性酶缺陷疾病.G6PD基因突变是导致G6PD缺乏症的主要分子基础,目前已发现DNA突变类型78种,其中在中国人中发现了13种[1].云南是G6PD缺乏症高发区,部分少数民族地区该病发生率达16.3%[2].我们采用扩增不应突变系统(amplification refractory mutation system, ARMS),在60例云南籍G6PD缺陷者中检测G1376T和G1388A这两种中国人中常见的突变类型,探讨云南省G6PD基因突变类型的分布特点,现报告如下.
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