期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
北京地区汉族人群线粒体DNA 9bp序列缺失频率检测
李琦；谷志远；赵亚力
关键词：北京, 地区, 汉族人群, 线粒体, 序列缺失, 序列多态性, 人种群, 长度变化, 串联重复序列, 早期研究, 遗传分化, 序列分析, 区域, 起源, 频率, 剑桥序列, 非编码区, 标准序列, 比较分析, 序方法
摘要：依据mtDNA剑桥序列[1]为相对标准序列,mtDNA COⅡ/tRNALys基因间的小非编码区V含有2个9bp串联重复序列(CCCCCTCTA).1983年,Cann和Wilson[2]应用RFLP分析,首次发现该区域有长度变化;随后Wrischnik等[3]以序列分析证实该区域长度变化是由于9bp重复序列缺失一个拷贝而产生.早期研究认为,该缺失为起源于亚洲的人种所特有.近年来的研究表明,它具有多重起源性[4-6],不同人种群9bp缺失频率及分布不同[7-10]使其成为研究人种遗传分化的重要靶点.我们运用PCR直接测序方法,检测了北京地区汉族人mtDNA 9bp序列多态频率,并与文献报道的其它地域人种mtDNA 9bp序列多态性进行了比较分析.
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