期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
45,X/46,X,r(Y)/46,X,inv(Y)一例
陈朝晖;李宁
关键词:原发性闭经, 内分泌检查, 子宫, 近亲婚配, 妇科检查, 足月产, 肘外翻, 幼稚型, 阴道口, 小阴唇, 盆腔内, 接触史, 放射线, 超检查, 智力, 幼女, 阴蒂, 外阴, 体重, 声像
摘要:患者 15岁,社会性别女.因原发性闭经就诊.足月产,第1胎.出生时父35岁,母32岁.父母非近亲婚配,表型正常,无放射线接触史.查体:智力正常,身高135 cm,体重42 kg,后发际低,腭弓稍高.肘外翻,乳房及外殖器未发育.妇科检查:女性幼稚型外阴,可见小阴蒂,小阴唇如幼女型,未见阴道口,肛查未触及子宫及宫颈.内分泌检查FSH、T高于正常,LH、PRL、E2正常.B超检查:盆腔内探及17 mm×6 mm× 10 mm实质性回声,强度中等,边界欠清,似子宫,未探及卵巢声像.
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