期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
细胞色素P4502D6酶基因多态性与右美沙芬氧化代谢的相关研究
蔡卫民；陈冰；陶欣；凌树森；张银娣
关键词：右美沙芬, 遗传多态性, 细胞色素P450, 异喹胍羟化酶, 基因型, 聚合酶链反应, 限制性片段长度多态性
摘要：目的 探讨中国人右美沙芬氧化代谢多态性的遗传机理.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,对119名健康汉族人的肝细胞色素P4502D6(CYP2D6)基因型进行分析.结果 CYP2D6*10B的基因频率为58.4%,其中13名(10.9%)为野生型(w/w),33名(27.7%)为突变型(m/m),其余73名(61.3%)为杂合子(m/w).右美沙芬中速代谢者(intermediate metabolizer,IM)表型中有约70%是由CYP2D6*10B m/m造成的,而1名弱代谢者(poor metabolizer,PM)亦为m/m型.另外,10名受试者不存在与白种人PM相关的6种缺陷CYP2D6等位基因.结论 中国人CYP2D6*10B等位基因的存在可以在很大程度上解释右美沙芬氧代谢酶活性的降低.
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