期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
病理性近视眼的遗传流行病学研究
褚仁远；倪敏健；倪鹏生；沈福民
关键词：病理性近视眼, 遗传流行病学, 分离分析
摘要：目的 对上海市眼耳鼻喉科医院病理性近视眼患者62个家系的遗传方式进行研究,探讨可能的遗传模式.方法 用SEGRANB软件进行简单分离分析,计算确认概率π,并在此基础上计算分离比p和散发概率x,用SAGE-REGD软件进行复合分离分析,探讨可能的遗传模式和致病基因概率.结果 婚配类型狽*N的家系表现为常染色体隐性遗传,A*N婚配类型则可能为隐性遗传模式(不能排除显性遗传模式),两种婚配类型均存在一定的散发病例,其散发病例比例分别为65.72%,35.14%.SAGE-REGD软件分析可能的遗传模式为隐性遗传模式,基因频率为0.147385.结论 病理性近视眼主要为常染色体隐性遗传,部分可能表现为常染色体显性遗传,伴有一定的散发病例,基因频率为0.147385.
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