期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
用温度调控高效液相色谱探索基因组单核苷酸多态性的方法研究
廖林川；孟海英；侯一平；张思仲；颜有仪；苏智广；李英碧；吴瑾；张霁
关键词：温度调控高效液相色谱法, 变性高效液相色谱法, 单核苷酸多态性
摘要：目的 优化并评估一种新的探索基因组单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)的温度调控高效液相色谱技术.方法 从洗脱方式、洗脱温度、检测器流通池规格、适应片段大小、检测灵敏度等方面,探讨适合探索基因组SNP的温度调控高效液相色谱技术参数及实用价值.结果 找到在普通高效液相色谱仪上检测SNP的具有普遍意义的色谱条件.dNTP、PCR引物峰与被检测PCR产物峰完全分离,纯合子和杂合子样本能有效区分.建立起在普通高效液相色谱仪上进行快速筛选突变型DNA的温度调控高效液相色谱法.结论 温度调控高效液相色谱法是一种高效、灵敏、操作简便、对较大片段具有普遍适用意义的探索基因组SNP方法.
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