期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
法洛四联症患儿22q11区微缺失的研究
徐让；陈树宝；顾学范；王荣发；杨健萍；高伟；余志庆
关键词：法洛四联症, 患儿, 微卫星标记, 青紫型先天性心脏病, 遗传稳定性, 聚合酶链反应技术, 基因诊断, 先心病, 区域, 多态性, 圆锥动脉干, 分子遗传学, 遗传咨询, 心脏畸形, 检测, 基础, 分型技术, 分布, 正常人, 微缺失
摘要：法洛四联症(tetralogy of Fallot, TOF)是常见的青紫型先天性心脏病(简称先心病,conotruncal cardiac defects, CTD),尽管多数为单纯心脏畸形,亦有一部分合并于一些遗传综合征,如DiGeorge综合征(DGS)、腭-心-面综合征(VCFS)等[1].DGS中80%以上存在22q11区基因的微缺失[2],相同区域的缺失亦在一部分单纯TOF患儿中发现[3].在缺失区域及其两侧存在着多个具有多态性的微卫星DNA标记,该区的多个微卫星标记及它们在22号染色体上的分布见文献[4].微卫星DNA广泛分布于基因组中,具有高度多态性、遗传稳定性高等优点.据报道,以聚合酶链反应技术为基础标记微卫星的基因分型技术,可检测出圆锥动脉干缺损型先心病中95%以上的22q11区缺失[5].我们选取该区的5个微卫星DNA标记:D22S420、D22S941、D22S944、D22S311与D22S306,对中国汉族正常人及TOF患儿进行分子遗传学方面的研究,以检测TOF患儿该区域的缺失,为基因诊断、遗传咨询提供基础.
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