期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
温度调控高效液相色谱探索人类基因组变异的进展
侯一平；张思仲
关键词：温度调控高效液相色谱法, 变性高效液相色谱法, 温度调控异源双链分析, 人类基因组, 单核苷酸多态性
摘要：温度调控高效液相色谱法是探索人类基因组DNA序列变异的新手段.温度调控高效液相色谱法通过比较异源双链与同源双链,而非逐个样本直接测序,可以敏感而准确地发现DNA变异,唯发现的变异需进一步测序鉴定.对于旨在发现新突变或新多态性的课题,该方法可以明显减少测序工作量,而对于检出稀少的变异型,可明显降低所需成本.通过自动化操作, 更能显著加快获取数据的速度.本文介绍温度调控高效液相色谱法的原理与命名、技术的主要优点及应用进展.
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