期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
帕金森病的遗传学研究进展
王建；刘焯霖
关键词：帕金森病, 黑质多巴胺神经元, 临床特征, 嗜酸性包涵体, 遗传易感性, 双生子研究, 神经变性病, 静止性震颤, 中老年人, 诊断指标, 运动迟缓, 遗传因素, 神经毒素, 家系研究, 发病, 对照研究, 病理特征, 选择性, 外源性, 肌强直
摘要：帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经变性病,以静止性震颤、肌强直和运动迟缓为临床特征,多见于50岁以后的中老年人.其病理特征为中脑黑质多巴胺神经元选择性的变性缺失.在残留的多巴胺神经元中,一种嗜酸性包涵体--Lewy体的存在是PD重要的特征性的病理诊断指标.PD的病因至今不明.许多年来研究的焦点集中在内外源性神经毒素在其发病中所起的作用.但是,近年来研究显示遗传因素也与其发病有关.我们就有关PD的病例对照研究、双生子研究、家系研究和遗传易感性的研究进展作一综述.
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