期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
雌激素受体基因多态性与狼疮性肾炎临床病理的关系
刘浩；刘志红；陈朝红；刘栋；黎磊石
关键词：雌激素受体, 基因多态性, 狼疮性肾炎, 性别
摘要：目的 了解雌激素受体(estrogen receptor,ER)基因多态性在狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)患者中的分布特点,以及不同ER基因型LN患者的临床病理特征.方法 用聚合酶链反应-限制性酶切长度多态性分析方法,对245例LN患者(男58例,女187例)基因组DNA中ER基因多态性进行观察,并比较了不同性别LN患者与正常对照间ER基因多态性的分布特点.在此基础上进一步比较了不同性别狼疮患者中3种常见ER基因型携带者的临床病理特征.结果 ER基因多态性在男女性狼疮患者中的分布差异有显著性,男性LN患者中ER基因PpXx型的出现频率较女性患者及正常男性显著增多.女性LN患者中ER基因各型出现频率与正常女性的差异无显著性,但3种常见基因型携带者的临床病理表现却具有一定差异.结论 ER基因多态性的分布在不同性别的LN患者中具有显著差异,男性LN患者PpXx基因型的携带率明显高于女性患者和正常男性对照.提示该基因型与男性LN的易感性相关,且不同ER基因型的LN患者在临床表现及病理改变上有一定特点.
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