期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
先天性单侧输精管缺如患者CFTR基因突变研究
曾国华；梅骅；庄广伦；李满
关键词：囊性纤维跨膜转运调节物, 基因突变, 聚合酶链反应-单链构象多态, 序列分析, 先天性单侧输精管缺如
摘要：目的 探讨囊性纤维跨膜转运调节物(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)基因在中国人先天性单侧输精管缺如(congenital unilateral absence of the vas deferens, CUAVD)患者中的突变频率及热点.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)、银染技术及PCR产物直接序列测定的方法检测了15例CUAVD患者CFTR基因第2,3,4,5,6a,8,10,11,12,13,15A,17b,19A,20,21,23外显子区域上的突变情况.结果 1例存在PCR-SSCP电泳带异常,经测序确认了CFTR突变的性质.它位于17b号外显子区域,其第3295个核苷酸由C颠换成A(3295C→A),形成了Leu1055Ile的错义突变.结论 中国人CUAVD患者存在着CFTR突变,Leu1055Ile错义突变可能为1个新的CFTR基因突变.
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