期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
FGFR3基因突变分析鉴别软骨发育不全及类似遗传性侏儒
张晔；喻唯民；沈明；房青；范慕贞
关键词：软骨发育不全, 成纤维细胞生长因子受体3, 干血滤纸片, 单链构象多态性分析, 变性梯度凝胶电泳
摘要：目的 了解中国人软骨发育不全患者(achondroplasia, ACH)的基因突变情况,建立一种快速简便的从分子水平鉴别ACH及类似遗传性侏儒的方法.方法 对21例ACH患者及6例疑似ACH患者的干血滤纸片进行成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3)基因跨膜区特异性扩增,通过限性内切酶分析、单链构象多态和变性梯度凝胶电泳检测基因突变.结果 6例疑似ACH患者中,1例为ACH,5例为假性软骨发育不全.22例ACH患者中,21例发生了FGFR3基因1138位核苷酸G→A的转换,1例发生了1138位G→C的颠换.结论 中国人ACH患者的基因突变与FGFR3基因1138位核苷酸G→A和G→C的突变密切相关.该法是一种快速简便地从分子水平鉴别ACH及类似遗传性侏儒的方法.
友情链接