期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
猫叫综合征伴生殖器畸形一例
李自普；王立臻
关键词：阴道流血, 渗出物, 大肠埃希氏菌, 生殖器畸形, 染色体核型, 阴蒂肥大, 药物流产, 血红蛋白, 双髋关节, 色素沉着, 人工流产, 拇指内收, 临床表现, 哭声, 近亲结婚, 赘生物, 遗传病, 血小板, 血常规, 新生儿
摘要：患儿女,15天,因生后哭声异常,脐部脓性渗出物3天入院.第3胎第3产,孕40+周,顺产.其母第1胎因服药后阴道流血行人工流产;第2胎于孕3个月时阴道流血行药物流产,流产后第2个月即怀孕.非近亲结婚,否认家族及遗传病史.临床表现:精神稍差,哭声细小,似猫叫.查体:头围32.5 cm,颅骨重叠,前囟0.5 cm×0.5 cm.眼距稍宽,鼻梁扁平,左耳前有2个赘生物.圆形脸,下颌小.颈软,心、肺、腹正常.脐周红,少许脓性渗出物.双拇指内收,双腕及双髋关节过度屈曲.外阴部明显色素沉着;大阴唇肥厚,下垂似阴囊,阴蒂肥大.血常规;白细胞12.8×109/L,中性0.40%,淋巴0.48,红细胞4.31×1012/L,血红蛋白150 g/L,血小板280×109/L.脐分泌物培养:大肠埃希氏菌.染色体核型为46,XX,5p-.诊断:猫叫综合征伴生殖器畸形;新生儿脐炎.
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