期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XY,t(1;7)易位伴习惯性流产一例
马振霞
关键词：易位, 近亲结婚, 细胞遗传学检查, 外周血淋巴细胞, 生育史, 接触史, 患者, 细胞分裂相, 染色体检查, 自然流产, 兄弟姐妹, 身体健康, 核型, 夫妇, 常规培养, 智力, 制片, 孕期, 物质, 死胎
摘要：患者男,28岁.因其妻7次妊娠均自然流产,一次死胎就诊.其妻在孕期除第2次和第5次有农药接触史外,其它6次均无不良物质接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,分析50个中期细胞分裂相,镜下分析5个分裂相,患者核型为:46,XY,t(1;7)(1qter→1q43::7p15→7pter;7pter→7p15::1qter→1q43).妻子核型正常.患者家系中父母非近亲结婚,生育史正常,兄弟姐妹共5人,其他4人均已结婚生育,无异常生育史.其家人拒绝做染色体检查.
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