期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例13号环状染色体综合征
李菊香；鲁建华
关键词：智力, 体重, 顺产, 身高, 近亲婚配, 患儿, 化学药物, 发育迟缓, 发育不良, 母孕期, 接触史, 放射线, 智能, 物质, 妊娠, 男孩, 家族, 患者, 感冒, 肥胖
摘要：患者女,10岁,第2胎,足月顺产.因生长发育迟缓、肥胖,于1997年12月15日来我室就诊.患儿出生时一般情况好,生后其生长和智能均发育不良.从7岁开始,体重突然急剧增加,而身高未增加,智力明显低于同龄儿.其母妊娠2次,第1胎足月顺产一男孩,现14岁,身高128 cm,体重28 kg,智力一般.双亲表型正常,非近亲婚配,患儿出生时父龄25岁,母龄23岁,其母孕期无感冒、发热,也无化学药物及放射线物质接触史,家族中无类似病史.
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